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TEMA: Enfermedades en los cromosomas. SEMANA: 6. MATERIA: Herencia

 Dentro de los cromosomas pueden existir diversas enfermedades que no se van a presentar a menos de que exista un patrón de elementos los cuales propiciarán la enfermedad.

La herencia ligada al cromosoma x: daltonismo y hemofilia

la herencia ligada al cromosoma y: hipertricosis articular

                                                                                    (imagen 1)

Daltonismo: en el cromosoma x está la discriminación hacia los colores, sobre todo a los pigmentos que reaccionan a la luz verde y roja, Esta enfermedad es más común y nombre y puede ser de manera parcial esto significa que sólo van a tener problemas al distinguir el color verde o el rojo aunque a su vez pueda haber ambas discriminaciones. Por otro lado es más difícil pero existen la situación de que hay una ceguera completa de los colores en las mujeres ocurre solamente en aquellos casos raros de los cuales ambos cromosomas x lleven al mismo al alelo defectuoso.

Una mujer que va el alelo defectuoso a un cromosoma x transmite ese cromosoma x a una hija tendrá una visión normal al color si recibe del padre se cromosoma x con alelo normal. Sin embargo se cromosoma x con el alelo defectuoso se transmite de una madre a un hijo varón, este será ciego al color, esto básicamente quiere decir que la forma en la que más se afecta en el daltonismo es con una madre lo transmite a su hijo.


Hemofilia 

La hemofilia es un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente.

La coagulación ocurre por una serie compleja de reacciones en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores proteínicos en el plasma sanguíneo.

La falla para producir una proteína esencial de la plasma conocida como FACTOR VIII, da como resultado la forma más común de hemofilia, que es la HEMOFILIA A, que está asociada con un alelo recesivo de un gen que es llevado en el cromosoma X.


                                                     (imagen 2)

HERENCIA HOLANDRICA LIGADA AL CROMOSOMA Y:


La herencia holártica es la transferencia de los genes ligados al cromosoma sexual Y desde los padres hasta los hijos. Estos genes se transfieren o se heredan intactos, es decir, no sufren recombinación, por lo que pueden considerarse como un solo haplotipo

La hipertricosis es una entidad rara que se define como un aumento excesivo de pelo (lanugo, pelo velloso o terminal) que aparece de manera independiente de la edad, raza o sexo, y que afecta zonas del cuerpo no dependientes de estímulos androgénicos.

Muchas veces estas enfermedades no se van a presentar en todas las generaciones descendientes, pero si estarán presentes en el árbol genealógico. En el caso de lo que es el daltonismo no causa un impacto tan grave en la vida cotidiana de las personas, por otro lado la hemofilia si pues con cualquier mínimo daño que reciba la persona esto le podría causar la muerte.

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